ПОЛІКІСТОЗ НИРОК

🔹 Аутосомно-домінантний полікістоз нирок дорослого типу (АДПН) – це генетично детерміноване захворювання, що призводить до формування заповнених рідиною кіст в нирках та печінці.
⠀
🔹 Мутації виникають в генах РКD 1 або PKD 2 (або інших, поки невідомих, нещодавно було відкрито ген GANAB), що кодують білок поліцистин.
⠀
🔹 Мутації в генах РКD 1 та PKD 2 ініціюють утворення абнормальних клітин, що призводить до росту кіст.
⠀
🔹 Найчастіше мутації виникають в гені РКD 1 (85%), проте у 7% пацієнтів – мутацію в гені неможливо ідентифікувати.
⠀
🔹 Кісти поступово збільшуються, заміщаючи ниркові клубочки, що призводить до ниркової недостатності.
⠀
🔹 Аутосомно-домінантний полікістоз нирок – четверта провідна причина ниркової недостатності.
⠀
ДІАГНОСТИКА
1. Спадковість. АДПН – спадкове захворювання, тому якщо у вас полікістоз, ви його успадкували, та ваші діти – в когорті ризику.
Розрізняють:
▪️ Аутосомно-домінантний полікістоз – домінантна алель, маніфест 20-30 років, далі успадковується.
▪️ Аутосомно-рецесивний полікістоз – рецесивна алель, маніфест у дитячому віці (немовляти або внутриутробно), далі не успадковується.
⠀
2. УЗД, КТ, МРТ (Mayo imagine classification), з визначенням об’єму нирок (TKV).
3. Генетичні дослідження на експресію РКD 1 та PKD 2.
⠀
ЯК ЖИТИ ДОБРЕ З ПОЛІКІСТОЗОМ?
💙💛Lifestyle in ADPKD.
❎ Уникайте високого споживання солі.
❎ Уникайте високого споживання білку.
❎ Не паліть, підтримуйте нормальну вагу, не зловживайте кавою та алкоголем.
❎ Збільшити водний режим.
❎ Контроль артеріального тиску.
❎ Запобігання інфекціям нирок (боїмося нагноєння кіст).
⠀
ЛІКУВАННЯ.
⚠️ ЄДИНИМ доказовим препаратом в лікуванні АДПН є ТОЛВАПТАН, який є антагоністом вазопрессинових рецепторів.
⚠️ У зв‘язку з побічними діями (поліурія, гіпонатріемія, гепатотоксичність) та високою вартістю, його використання поки обмежене пацієнтами із швидко прогресуючим перебігом АДПН та нирковою недостатністю.
⚠️ НЕФРОПРОТЕКЦІЯ
⚠️ Хірургічного лікування АДПН НЕ ІСНУЄ!!!!
НЕ МОЖНА! пунктувати, видаляти кісти!!
Це тільки погіршить перебіг АДПН!!
⚠️ Хірургічні втручання можливі тільки у разі нагноєння кіст!
⠀
ПРОГНОЗИ сприятливі у разі контролю!